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優化非侵入產前檢測 英國新創Yourgene Health力推基因定序平台

英國新創Yourgene Health Plc銷售研究服務部部長Darren Lin表示,將努力降低基因檢測成本。蔡騰輝攝

主力聚焦非侵入式產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing;NIPT)等生殖醫學領域的英國新創Yourgene Health Plc銷售研究服務部部長Darren Lin表示,除了透過次世代基因定序技術與生物資訊等大數據收集與分析技術實現精準醫療以外,也不斷結合資通訊技術革新的力量,讓檢測效率提升,未來可望在大幅降低檢測成本的產業新生態下,讓精準與基因檢測更普及。

技術革新 單次收集更多基因定序資料

技術上,在分析胚胎資料的定序之前,先透過Yourgene Health技術,以去除母體DNA後所篩選出的胎兒DNA進行基因定序。在硬體技術革新上,與過往的12組受測樣本相比,現在1個晶片上可以放置32組受測者的檢測樣本,再加上1次檢測可以放置2個晶片,達成1次檢測64組受測DNA定序資料的功效。之所以希望藉由軟硬體整合與效率提升的方式降低成本,提升非侵入式檢測的普及,就是因為過往這些新式檢測成本較高而無法普及。

DNA產前檢測可分為絨毛取樣等侵入式,以及抽取少量手臂血液的非侵入式2種。過往侵入式可能會傷及胚胎,造成胎兒形成過程中的肢體殘缺等負面影響,因此醫療界逐漸開發出非侵入式的檢測方式,只需要抽手臂血液即可進行檢測,就不會產生羊膜穿刺的風險。

與母體DNA相比,胎兒的DNA尺寸偏小,所以從血液中找出游離DNA來測定胎兒的資料之前,可以使用電腦軟體或是改善實驗步驟,來增加分析時的胎兒DNA,進而增加分析準確率。目前數據統計發現,妊娠第10週後,胎兒的染色體的比例便到達足以分析的程度。此外,胎兒染色體所佔有的比例也一定要超過該次分析資料的3.5%,才能確保非侵入式產前檢測的可信度。

降低成本 推展基因定序市場

非侵入性產前檢測最大的成本還是在定序過程。分析、儲存則是有許多協力廠牌的技術可以參考,因此相較之下,分析與儲存的成本較容易控制,也因此希望從降低定序成本著手。

Darren Lin表示,雖然1個晶片當中放更多受測資料,就可以得到更好的數量加乘效果,但因為空間總量限制的關係,放入更多位受測資料,代表原先每位的取樣數量就變少,檢測出來的可信度是否也能維持,這就是考驗產業技術能力的關鍵。

大數據分析從生物資訊開始

包括第一代定序、非DNA定序、 即時聚合酶鏈鎖反應(Real-time Polymerase Chain Reaction;qPCR)等方法都可以用來偵測基因信號,包括DNA組成分子腺嘌呤(Adenine;A)、胞嘧啶(Cytosine;C)、鳥嘌呤(Guanine;G)與胸腺嘧啶(Thymine;T)共稱ACGT的內容,但是Darren Lin認為,未來產業發展最大的門檻將在大數據的分析。因為人類全基因壓縮過後都還有60GB的大小,解壓縮後更是破百GB。這些序列資料要比對,查找出染色體變異的地方、再確認是否會對身體健康造成影響都需要相當大的功夫。

事業方向 聚焦東南亞

Yourgene Health目前聚焦3大方向,包括微生物總體基因體定序(metagenome sequencing)、全基因體定序(Whole Genome Sequencing;WGS)、全外顯子定序(Whole Exome Sequencing;WES)。而東南亞對於非侵入性產前檢測目前有很大的需求,所以Yourgene Health也成為多單位的技術供應商,和醫院、醫療檢測中心都有實驗試劑與耗材的合作。另外,在醫檢單位客製化的報告格式上,也依照性別鑑定與胎兒健康狀況等不同需求,推出不同的服務。未來也不排除將次世代定序技術延伸至癌症應用。


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