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基因檢測檢體採集能夠在家DIY 預防醫學走向普及化

當新科技越來越進步,智慧器材的使用就會越來越方便。陳佳琦相當看好基因檢測能夠提供預防醫學更多的應用。蔡騰輝攝

人類間的基因有99.5%的相似度,其中不到0.5%的差異,大多數來自於單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism;SNP)。而現在許多研究都發現,SNP與癌症、糖尿病、高血壓、高血脂、阿茲海默症、骨質酥鬆症的形成都有相關。在精準醫療與預防醫學的發展上,就是希望可以透過基因檢測的技術來提早知道可能成因,進而達到預防和警示的效果。

在基因檢測和預防醫學上,2002年成立的華聯基因行銷企劃副處長陳佳琦說,目前以基因檢測晶片的研發與製造平台為事業核心,合作對象包括健檢中心、醫學美容、健身房等。希望透過方便的消費型基因檢測套組,讓基因檢測不再複雜,同時也能夠因為越來越普及,而讓預防醫學產業有更多的成長。

SNP晶片:解析度高、保留細節

2012年推出寶寶染色體健康檢測,目前已與醫院小兒科醫師合作,透過3萬多個點位,來檢測包括唐氏症在內的300多種遺傳疾病。

在傳統的鏡檢上,透過顯微鏡檢測染色體構造、數量,然而,偶會發生染色體大片段倒轉、互置、缺失或重複的異常狀況,再加上無法偵測到染色體的微小片段缺失,造成數百種遺傳疾病無法被檢測出來。也因為這樣,華聯開發的SNP染色體晶片,將檢測的解析度提高千倍,只要1張晶片就可以篩檢300多種遺傳疾病,並能夠在2週內提供詳細的分析結果。

在2019智慧城市展與智慧醫療展上,陳佳琦表示,一般檢測會透過檢體篩檢,若需要進一步檢測,則會再提供次世代定序(Next Generation Sequencing;NGS)的方法,篩檢出更多提供分析的訊號。在基因檢測的領域中,陳佳琦認為檢驗的點位越精細固然越好,但同時也要注意是否找尋到關鍵點位。如果只是收集了許多數據,但卻無法精細分析,可能也失去了能夠找尋多點位的技術意義。

消費型篩檢套組

目前在華聯基因的消費型檢體採集套組使用上,民眾可以依照使用說明書的步驟操作,最終將檢體寄至指定的醫療院所即可。陳佳琦說,如果民眾是透過一些醫療單位的窗口購買套組,有些單位開發的App還有提供線上諮詢與醫師解說相關醫學概念的服務,讓民眾的自我檢測更有依循。

陳佳琦舉癌症風險檢測為例,在個人化基因體檢測服務當中,檢體採集套組使用的是非侵入式的方式,採集使用者的口腔黏膜上皮細胞。而這些口腔黏膜採檢刷都是經過無菌處理,採集過程也不會造成疼痛或不適,也因此,十分適合居家自我檢測使用。

使用約莫步驟分為5步驟,分別是一、閱讀說明書並採集檢體;二、填寫個人化基因檢測同意書和環境因子問卷;三、將檢體保存管、同意書、問卷放入回函信封;四、寄出檢體;五、檢驗單位分析並製作報告與寄出。

隨著資料分析與人工智慧技術的應用熱潮不斷湧現,現在華聯基因團隊中也有生物資訊大數據的團隊成員。此外,除了能夠檢測367項疾病區域的寶寶染色體健康檢測,以及17項癌症風險檢測以外,華聯基因還提供5大類的肥胖基因檢測與13項的慢性病風險檢測。

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