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高通量基因定序落實精準醫療 大江生醫從預防肌少症跌倒做起

大江基因醫學基因營養中心主任詹淑婷表示,基因檢測的力量在於及早介入和瞭解可能發生但尚未發生的疾病。蔡騰輝攝

血糖過高以及肌少症很常出現在亞洲人種中,而肝臟的基因變異、高血脂、糖尿病、阿茲海默症也是大家不陌生的常見疾病。對於基因檢測已能陸續提供民眾更多預防醫學和精準醫療的建議,大江基因醫學基因營養中心主任詹淑婷認為,現在都已能藉由高通量定序能力與生物挖礦機制,早期發現疾病可能成因,及早介入改善。

高通量與基因定序 快速掌握基因資料

藉由高通量(high-throughput)的技術當中的微陣列(microarray)和次世代定序(next-generation sequencing;NGS)技術,可協助研究人員在短暫的時間中,一次性檢測數以百萬的基因特徵。比方說,過往在人類基因體定序計畫(Human Genome Project)共耗費了38億美元,更超過10年才正式完成;反觀現在的次世代定序技術,已能在10天之內,針對單一個體提供30億組的序列資料,相形之下無論是速度與資源都節省不少。

而透過精密檢測後的基因資料,也已經有了與場域特性相符的應用。詹淑婷舉例,邁入高齡化社會的台灣,因為缺乏運動和相關保健所產生的肌少症,現在也已經都納入65歲長者的常規檢查當中,都是希望能夠預測預防可能的跌倒狀況。在數據統計方面,從基因檢測結果當中也看得到,肌少症某部分原因,來自於身體中容易生成肌肉的細胞較少,使得肌肉質量與肌肉強度都不足,也因此必須加強生成與維生素D的補充。

掌握45歲以上的高階保健市場

市場分析上,45歲至60歲的民眾比較注重健康,而每個月透過營養師與專業個人化諮詢和保健品配送,也都是現在預防醫學市場、高階健康服務市場的商業模式。詹淑婷認為,透過基因營養學,瞭解基因狀況,進而在基因檢測報告當中,詳細分析受測者的體質與應該進行調整的飲食方式,才能夠達到真正的預防和精準醫學效果。

舉例而言,很多人都想要瘦身,但只是少吃多動,很可能無法達成臻至完美的效果,然而若是瞭解肥胖的原因是從基因中,胰島素分泌細胞的可能變異,導致分泌不足,那麼就能更精準從飲食與保健品補充來達到將亞健康變回健康的效果。此外,也有可能基因已有變異,但是還沒有發生疾病,這時透過身體健檢與基因檢測,也能及早發現與瞭解,儘早治療和介入評估,落實預防醫學。

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