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倫敦瑪麗皇后大學運用AI演算法發現與心臟衰竭相關的基因

掌握影響心臟衰竭的基因有助於早期發現有風險的病患與發展新的治療方式。倫敦瑪麗皇后大學

倫敦瑪麗皇后大學(Queen Mary University of London;QMUL)的基因研究團隊運用人工智慧(AI)技術,分析心臟核磁共振(MRI)影像,發現跟心臟衰竭相關的基因與影響程度,拓展了對心臟衰竭發展的了解,並有助於早期發現有心臟衰竭風險的病患與發展新的治療方式。

根據Electronics360報導,以往的研究雖然發現各人心臟大小與功能的差異有部分是受到遺傳與基因影響,但對於影響的程度並沒有確切的掌握。此外也有其他研究曾指出,有些基因是造成心臟衰竭的重要因子之一,如今QMUL研究團隊開發的AI系統則發現或確認這些基因也對心臟結構與功能的調節與變異有關鍵性影響。

QMUL研究團隊的AI演算法目前是為了分析心臟結構而開發,可望降低未來研究的成本與時間,例如WHRU(William Harvey Research Unit)的研究人員在進行遺傳研究時,運用QMUL研究團隊的AI系統能正確且快速的分析大量心臟MRI影像,有助於早期發現有心臟衰竭風險的病患與開發新的標靶治療。

QMUL研究團隊開發的AI演算法所提供的遺傳風險評分,可用於建立完整而個人化的心臟衰竭風險評估工具。QMUL研究團隊的學術與商業合作夥伴已開始基於這些AI演算法,進一步發展用於分析心臟其他部分結構與功能的工具,這將有助於英國國民保健署(NHS)照護病患成本與時間降低、效率提升。

結合高傳真MRI影像與遺傳學可確實驗證許多已知的心臟結構蛋白質。QMUL研究團隊開發的AI系統分析英國生物銀行(UK BioBank)的國際健康資源資料庫中,17,000名健康志願者的心臟核磁共振MRI影像,發現遺傳因子有22~39%的可能性會造成主要負責心臟收縮的左心室的大小與功能產生變異,而左心室肥大或收縮能力降低則可能導致心臟衰竭。

QMUL研究團隊的AI系統發現或確認人類基因組中有14個區域跟左心室的大小與功能相關,這些區域中都有基因負責調節心室的早期發展與心肌收縮並跟心臟衰竭密切相關。這些發現拓展了心臟衰竭形成的相關知識,首次證實遺傳因子對心臟影響的程度,並為未來跟英國生物銀行等資料庫的心臟MRI影像相關的遺傳研究提供藍圖。

在成功完成5萬名參與者的基因組定序先導計畫之後,英國生物銀行於2019年9月宣布將開始為45萬名參與者進行全基因組定序。QMUL研究團隊以更多遺傳功能相關的方式,找出跟心室重塑(remodelling)與纖維化相關的新基因,隨著英國生物銀行的資料庫持續擴充,QMUL的研究團隊預期將會發現更多影響心臟結構與功能的遺傳標記。

QMUL的研究資金部分來自英國惠康基金會(Wellcome Trust)與英國心臟基金會(British Heart Foundation),研究報告已於2019年9月25日發表於Circulation期刊。未來QMUL研究團隊將運用AI演算法分析更多的心臟MRI影像,透過進一步的基因研究以提供對心臟生物特性更深刻的見解。

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