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缺乏強有力數據 是精準醫學的共通問題

絕大多數的藥物敏感性基因組測試都給出模棱兩可的答案。Phys.org

梅奧診所(Mayo Clinic)正在圍繞高科技方法展開精準醫學(precision medicine)研究,想從基因檢測、醫療記錄和其他數據源收集大量資訊,好發現能促進健康的意想不到的構想。而在熱心倡導者中,Michael Joyner有與眾不同的想法。他認為,最迫切的健康問題的解決方案在於從整體思考,而非事事都想從DNA序列中找到答案。

根據WHYY報導,Joyner的實驗室主要研究健身,並在沒有DNA測序儀和其他精密醫學高科技工具的情況下做研究。他說,這種對精準醫學的高度熱情,正發生在預期壽命持續下降的美國。

Joyner想問的是,投入高科技醫學研究中的資金是否真正解決美國嚴重的健康問題,如肥胖、心臟病、高血壓、糖尿病、阿茲海默症(Alzheimer’s disease)和癌症。

Joyner表示,當然有適合使用這種技術的地方,他並不反對同事們推銷的個別成功故事。但他認為,解決美國當前健康問題的最好辦法是從整體來研究和思考,而非將問題分成幾十億個基因片段。

Joyner在個人生活及實驗室中身體力行,其全面健身計畫包括騎自行車上下班。配合他研究的志願者Greg Ruegsegger身上配備監視器,有根導管插入靜脈,還有面罩捕捉其呼吸。想做研究時,Ruegsegger會先健身到精疲力竭的程度。 Joyner表示,這比任何基因測試的資訊要豐富得多。

Joyner指出,人們已研究3,000名耐力超強的運動員,包括環法自行車賽參賽者,以及獲得奧運獎牌的運動員,而科學家一直無法找到任何優秀表現的遺傳標記。實際研究顯示,就身體質量指數(BMI)指數而言,步行或騎自行車上班的影響比基因高出4~5倍。

Joyner專注於身體系統在運動過程中如何協同運作,但同樣的相互關聯適用於許多疾病。也因此靶向某種生物途徑的癌症藥物通常不會持續很長時間。腫瘤細胞總是能找到出路,利用深植於生物學的冗餘。

Joyner也因此對不斷嘗試將精力集中在越來越小的細節上的科學缺乏信心。但他並不懷疑DNA測序和其他精密醫學工具在特定情況下有用,例如診斷罕見疾病。梅奧診所園區裡的眾多新實驗室,似乎與Joyner的生理學實驗室位不在同個世界。

梅奧診所的醫療基因組研究中心(Medical Genome Facility)裡塞滿數十萬美元的機器。這些機器可分析一個人、一個腫瘤、甚至是單個人類細胞的DNA,也能讀出整個基因組或外顯子集。

該中心共同主任Julie Cunningham表示,基因組非常重要。她發現自己有兩種遺傳變異,會影響她對特定藥物的反應。而現在更確切知道為何會有,以及情況可能有多嚴重。不良藥物反應是嚴重的醫學問題,所以從原則上來說,基因組譜將有助於降低風險。

但現實是,絕大多數的藥物敏感性基因組測試都給出模棱兩可的答案。缺乏強有力的數據是許多精準醫學領域的共通問題。佛州梅奧診所執行長Gianrico Farrugia表示,科技正在取代傳統測試。無論如何,醫藥界已在積極地進入此新領域,而且沒有回頭路可走。


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